希少疾患の認知拡大へ向けての挑戦が始まる、ZENPE設立1周年

NPO法人ZENPEの設立からの歩み

耳鼻科医でも知られていない疾患、前庭水管拡大症とペンドレッド症候群。これらの希少疾患を持つ人々の声を届けるため、NPO法人前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群の会、通称ZENPE（ゼンペ）がしっかりとした足取りで活動を進めてきました。2025年5月の設立から1周年を迎えたこの団体の取り組みを紹介します。

1. 設立当時から今まで

ZENPEは、全国的にも専門医が限られているこの疾患の認知不足という課題に立ち向かうために結成されました。設立からの1年間、様々な取り組みに挑んできました。日本耳鼻咽喉科学会への出展、議員への政策提言、患者家族との交流イベントなど、活動の幅は多岐にわたります。

その活動の中で、前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群の患者や家族が直面する問題に気づかされました。診断が長引く中、「そんな病気は知らない」と言われ、どこに相談すればいいのか分からないという医療迷子の声が多かったのです。これをぜひ解消したいという思いが、ZENPEの活動の源となっています。

2.「3つのゼロ」をなくす挑戦

今回の1周年を迎え、ZENPEは「3つのゼロ」をなくす missionを掲げて推進しています。第一は「情報ゼロ」。多くの患者家族が情報不足に悩んでいる中、当団体は医師監修のもと、疾患に関する具体的な情報を提供するウェブメディアの立ち上げを進めています。これにより、当事者が将来像を描けるような情報を届けたいと考えています。

第二は「治療法・治療薬ゼロ」。現時点で根本的な治療法や薬がないことは大きな課題です。ZENPEは疾患レジストリの構築を進め、研究機関とのネットワークを強化することで、新たな治療法の開発を目指しています。

最後は「指定難病・小慢認定ゼロ」。前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群は現在、医療費助成の対象外として困難な状況にあります。これを解消すべく、議員への働きかけを続けています。

3. 2026年の展望

設立2年目の2026年度には、さらに全国医療ネットワークを構築し、診療可能な医師や病院をリスト化。患者家族がスムーズに医療機関にたどり着く仕組みを整えていく予定です。また、同じ疾患を抱える仲間同士のつながりを広め、孤立感を解消していくためのコミュニティ作りも進めます。

代表の大島美和氏は、この1年間を振り返り、「疾患が十分に知られていないという現実を再確認しましたが、声を届けてくださった方々の存在が希望となります」と述べ、今後の活動に向けた意気込みを語っています。

4. さらなる支援が必要

このように、Zenpeは患者家族が抱える不安の解消を目指し、毎日地道な活動を続けています。情報を手に入れること、そしてその情報が希望へとつながること is vitalです。そして、前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群について、社会が一歩ずつ理解を深める手助けをすることが私たちの役割です。今後の活動に注目しましょう！

詳しくは、ZENPEの公式ウェブサイトや、Instagramで最新情報をチェックしてください。