岡山大学が解明したALSの新たな病因と治療への期待

科学の進展がもたらす希望

近年、神経難病である筋萎縮性側索硬化症（ALS）の理解が進む中、岡山大学の研究チームは新たな発見をしました。この研究では、ALSの原因となる遺伝子「DNAJC7」が特定され、その機能が失われることで運動神経細胞が損なわれるメカニズムが明らかになりました。

ALSとは何か

ALSは、脳や脊髄にある運動神経が次第に死滅していく病気です。このため、身体の自由な動きが著しく制限され、最終的には呼吸も困難になります。現在もこの病気の正確な原因は解明されていないため、新たな発見は治療法の確立に向けた重要な一歩です。

研究の背景と成果

この研究は、岡山大学を中心とした多くの専門家の協力によって行われました。共同研究者には、山下徹准教授や石浦浩之教授など、領域内で高く評価されている研究者が名を連ねています。研究では、日本人の家族性ALSの遺伝子解析を通じて、DNAJC7の両アレルの病的バリアントが家族性ALSの発症に寄与することが実証されました。

具体的には、細胞モデルやゼブラフィッシュモデルを用いた実験により、 DNAJC7が正常に機能していない場合、ALSの病態では指標となるTDP-43の異常な凝集が増加することが判明しました。逆に、DNAJC7を強く発現させることで、この異常が改善されることも確認され、今後の治療への道筋が示されました。

治療の可能性

研究結果から、DNAJC7に関連するヒートショックタンパク質群がALSの治療標的になり得ると考えられています。今後は、DNAJC7を強く発現させる治療法の開発が期待されており、これによりALS患者の生活の質が向上する可能性があります。

専門家の声

山下准教授は、「家族性ALSの原因がDNAJC7であることを確認した時、驚愕した。この発見は、ALSの治療に向けた新たな可能性を示している」と述べています。また、石浦教授は「タンパク質の品質を維持し管理するDNAJC7の機能喪失がALSを引き起こすという知見から、新しい治療法の確立に向けた研究の第一歩になる」と強調しました。

今後の展望

この研究成果は、2025年7月に国際科学誌「Acta Neuropathologica」に掲載され、多くの注目を集めています。岡山大学では、引き続き共同研究を進め、神経難病の早期発見と治療法の開発に向けた研究に取り組んでいく方針を示しています。

科学の進展により、多くのALS患者が新たな希望を抱くことができる未来が待っているかもしれません。岡山大学の研究に期待が寄せられています。